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雑感

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ミトコンドリア脳筋症
ミトコンドリアは細胞の中にあって、細胞の代謝に重要なはたらきをしています。ミトコンドリアに先天的な異常があって生じる疾患がミトコンドリア脳筋症です。特に脳と筋肉に重大な病気があらわれます。ミトコンドリア脳筋症にはいろいろな病型があり、生下時から発症して致命的なものから、ごく軽度の筋力低下だけのものまでさまざまで、よくみるものだけでも10種を超えます。

脳の症状の多くはけいれん発作、小脳失調症状、認知症(痴呆)です。筋肉の症状としては眼瞼下垂(がんけんかすい)、眼球運動障害、筋力低下、筋肉の萎縮(いしゅく)や、運動をしすぎたときの筋肉痛、赤色尿です。そのほか、眼底の網膜の色素異常(網膜色素変性症)、心筋の障害による不整脈などがあります。


長男が3歳の時、初めてこの病気を知った。
長男がこの病気の疑いがあると言われたから。
結局は「胚芽異形成性神経上皮腫瘍 DNT」だったので、去年摘出手術をして
いまは、ほぼ完治している。

ブログを通してお友達になった方の息子さんは、今もこのミトコンドリア脳筋症と闘っている。
なんか普通に暮らしているのが申し訳なく思う。
辛い治療を受けても、思うようによくならない。よくならいどころか悪くなってしまう。
そんな状況でも頑張っている息子さんとママに頭が下がる。

私にできること?
なんにもない。歯痒くて悔しい・・・
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by kazu-530 | 2012-02-17 11:50

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